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Hämochromatose

Was ist eine Hämochromatose?

Es handelt sich dabei um eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer Überladung mit Eisen kommt. Die hohe Eisenkonzentration in der Leber verursacht eine anhaltende Entzündung, welche mit der Zeit dazu führt, dass das Lebergewebe vernarbt.

Tritt die Hämochromatose häufig auf?

Die Hämochromatose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Männer sind häufiger betroffen, weil Frauen durch Monatsblutungen/ Schwangerschaft(en) viel Eisen verlieren, sodass sich die Speicher im Vergleich zu Männern nicht so schnell auffüllen.

Kann eine Eisenüberladung auch andere Organe schädigen?

Eisen schädigt neben der Leber auch Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenke, Milz, Gehirn, Schilddrüse und Haut.

In welchem Alter tritt eine Hämochromatose auf?

Die meistens PatientInnen entwickeln die ersten Symptome zwischen 40 und 60 Jahren. Die Diagnose wird häufig lange übersehen, sodass viele PatientInnen bei Erstdiagnose schon eine Zirrhose haben.

Eine Hämochromatose kann auch schon früher auftreten, insbesondere bei hohem Alkoholkonsum, fleischreicher Ernährung oder vorangegangenen Bluttransfusionen.

Hat man bei erhöhten Eisenwerten immer eine Hämochromatose ?

Nein, eine Eisenüberladung kann auch andere Ursachen haben. Sie kann u.a. bei PatientInnen mit Diabetes, Alkoholmissbrauch oder Fettleber auftreten.

Wie kommt die Eisenüberladung bei PatientInnen mit Hämochromatose zustande?

Die Eisenaufnahme aus der Nahrung erfolgt im oberen Dünndarm und wird durch das Hormon Hepcidin reguliert. Hepcidin wird in der Leber erzeugt. Über den Blutkreislauf gelangt es zum Darm, wo es die Eisenaufnahme drosselt. Patienten mit Hämochromatose haben ein defektes, nicht-funktionstüchtiges Hepcidin, sodass die hemmende Wirkung wegfällt und folglich weit mehr als 0.5 bis 2mg Eisen pro Tag aufgenommen wird.

Welche Beschwerden treten bei Hämochromatose auf?

  • Gelenksschmerzen
  • Allgemeine Schwäche
  • Impotenz, Libidoverlust
  • Bauchschmerzen/ Hepatomegalie
  • Beschwerden im Rahmen einer Leberzirrhose
  • Kardiomyopathie, Herzrasen, Herzinsuffizienz
  • Dunkle Hautverfärbungen (Bronzediabetes)

Wie wird die Diagnose Hämochromatose gestellt?

PatientInnen haben erhöhte Eisenwerte. Die Diagnose wird schlussendlich aber anhand einer Blutabnahme (Gen-Test) gestellt. Der Fibroscan liefert Auskunft über den vorliegenden Fibrosegrad.

Muss man für die Blutabnahme nüchtern sein?

Ja.

Sollten Angehörige von PatientInnen mit Hämochromatose untersucht werden?

Ja, nachdem es sich um eine genetische Erkrankung handelt, sollten Verwandte ersten Grades auch einen Gentest machen lassen. Bei positivem Gentest wird empfohlen den Eisenstatus sowie die Leberwerte jährlich zu kontrollieren.

Wie wird die Hämochromatose therapiert?

Durch Aderlass.

Können PatientInnen mit Hämochromatose Blutspenden?

Ja, sofern das Ferritin unterhalb von 400 µg/l liegt.

Welche Komplikationen können bei Aderlässe/ Blutspenden auftreten?

Blutarmut und Proteinverlust können eintreten.

Was kann getan werden, wenn ein Aderlass/ Blutspenden nicht möglich sind?

Aderlässe dürfen bei vorliegender Blutarmut nicht durchgeführt werden. In dem Fall können Medikamente eingesetzt werden, die das Eisen im Blut binden und somit neutralisieren.

Kann man die Eisenaufnahme über die Nahrung drosseln?

PatientInnen mit Hämochromatose sollten sich eisenarm ernähren. Neben Fleisch enthalten auch einige Gemüsesorten (Mangold, Fenchel, Grünkohl, Kräuter, Spinat, Brokkoli, Linsen, Bohnen und Erbsen) viel Eisen und sollten daher gemieden werden. Des Weiteren sollte der Alkoholkonsum reduziert werden. Schwarztee zu Mahlzeiten und der Einsatz von Magenschutz führen dazu, dass die Eisenaufnahme verringert wird.

Wie ist die Prognose bei PatientInnen mit Hämochromatose?

Durch den Aderlass verbessern sich nahezu alle Beschwerden. PatientInnen ohne Leberzirrhose im Fibroscan haben eine normale Lebenserwartung.

Welche Komplikationen können bei Hämochromatose auftreten?

Wenn der Eisenüberschuss nicht korrigiert wird, steigt das Risiko für Leberzirrhose und Leberkrebs.

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